"ජානමය කේත" හි සංශෝධන අතර වෙනස්කම්

Content deleted Content added
No edit summary
No edit summary
30 පේළිය:
 
[[සම සංවේදී විකෘති]] හා [[අසම සංවේදී විකෘති]] [[ලක්ෂ්‍ය විකෘති]] (ජාන විකෘති) වලට උදාහරණ වන අතර මේවා පිළිවෙලින් [[දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය]] හා [[තැලසීමියා]] වැනි ප්‍රවේණික රෝග වලට හේතු කාරක වේ.<ref>{{Harv | Boillée | 2006 | p=39}}</ref><ref name="pmid88735">{{cite journal | author = Chang JC, Kan YW | title = beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 76 | issue = 6 | pages = 2886–9 | year = 1979 | month = June | pmid = 88735 | pmc = 383714 | doi = 10.1073/pnas.76.6.2886 }}</ref><ref name="pmid17015226">{{cite journal | author = Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW | title = ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors | journal = Neuron | volume = 52 | issue = 1 | pages = 39–59 | year = 2006 | month = October | pmid = 17015226 | doi = 10.1016/j.neuron.2006.09.018 }}</ref> සායනිකව වැදගත් වන සම සංවේදී විකෘති, කේතනය කරන ඇමයිනෝ අම්ලයේ ගුණ (භාෂ්මික, ආම්ලික, ධ්‍රැවීය හෝ නිර්ධ්‍රැවීය යන ඒවා අතර පරාසයක) වෙනස් කරයි. එහෙත් අසම සංවේදී විකෘති වල ප්‍රතිඵල‍ය වන්නේ [[නැවතුම් කෝඩෝන]]යකි.<ref name="genetics_ dictionary">{{cite book | author = Pamela K. Mulligan; King, Robert C.; Stansfield, William D. | authorlink = | editor = | others = | title = A dictionary of genetics | edition = | language = | publisher = Oxford University Press | location = Oxford [Oxfordshire] | year = 2006 | origyear = | pages = 608 | quote = | isbn = 0-19-530761-5 }}</ref>{{rp|266}}
 
බහුගුණ නොවූ නියුක්ලියෝටයිඩ තුනේ භෂ්මයන්හි, නිවේශය (අළුතෙන් භෂ්මයක් එකතු වීම) හෝ ලෝපය මගින් කියවීමේ රාමු අනුපිළිවෙලට බාධා කරන විකෘති, රාමු විතැන් කිරීමේ විකෘති නම් වේ. මෙම විකෘති, මුල් පිටපතෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් පරිවර්තනයක් ප්‍රතිඵල ලෙස ගෙන දෙන අතර ප්‍රෝටීනයක් නිර්මාණය වීම නවත්වන නැවතුම් කෝඩෝනයක් කියවීමට සැලැස්වීමේ හැකියාව පවතී. මෙම විකෘති වලට, ප්‍රතිඵල ලෙස ගෙන දෙන ප්‍රෝටීනයෙහි ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල කළ හැකි නිසා vivo හි ප්‍රෝටීන සංකේත කිරීමේ අනුපිළිවෙලෙහි දැකිය හැක්කේ සුළු වශයෙනි. මෙවැනි විකෘති ප්‍රවේණිගත වීම අඩු වීමට එක් හේතුවක් වන්නේ, පරිවර්තනය වන ප්‍රෝටීනය ජීවියා මුහුණ දෙන නිශ්චිත බලපෑම් යටතේ වර්ධනය වීමට අත්‍යවශ්‍ය නම්, එවැනි කෘත්‍යමය ප්‍රෝ‍ටීනයක නොපැවතීම ජීවියා බිහිවීමට පළමුවම මාරක විය හැකි වීමයි. රාමු විතැන් කිරීමේ විකෘති, Tay-Sachs ‍‍රෝගය වැනි දරුණු ප්‍රවේණික රෝග ප්‍රතිඵල ලෙස ගෙන දිය හැකිය.
 
ප්‍රෝටීන අනුපිළිවෙල වෙනස්කරන බොහෝ විකෘති හානිදායක හෝ උදාසීන වනමුත් ඇතැම්වා ජීවියා කෙරේ ධනාත්මක ප්‍රතිඵල ද ගෙන දෙයි. මෙ‍ම විකෘති ජීවියා විශේෂිත පාරිසරික ආතති වලට වල් දර්ශ ජීවීන්ට වඩා සාර්ථකව මුහුණ දීමට හෝ වඩා ඉක්මණින් ප්‍රජනනයට හැකියාව ලබා දිය හැක. මෙම කාරණා වලදී විකෘති ස්වභාවික වරණය මගින් ගහනයක බහුල වීමට නැඹුරු විය හැක. සිය ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය ලෙස RNA අඩංගුවන ‍වයිරස වල ඉතා අධික විකෘති සිදු‍වීමේ ශිඝ්‍රතාවයක් පවතියි. මෙය එම ජීවීන්ට වාසියක් විය හැකි අතර මේ හේතුවෙන් ‍වයිරස නිරන්තරයෙන් හා ශීඝ්‍රව පරිණාමය වනු ඇත. එයම මිනිස් ප්‍රතිශක්තීකරණ පද්ධතියේ ආරක්ෂක ප්‍රතිචාර මගහැර යාමට වයිරස වලට හැකියාව ලබා දී ඇත. අලිංගිකව ප්‍රජනනය සිදුවන ජීවීන්ගේ (උදා. E. coli) විශාල ගහන වල විවිධ වාසි සහිත විකෘති ඇති විය හැක. මෙම සංසිද්ධිය ක්ලෝනීය නිරෝධනය නම් වන අතර එය විකෘති අතර තරගයක් ඇති කරයි.
 
=== පිරිහුම් ===<!-- This section is linked from [[Neutral theory of molecular evolution]] -->
"https://si.wikipedia.org/wiki/ජානමය_කේත" වෙතින් සම්ප්‍රවේශනය කෙරිණි