"ජානමය කේත" හි සංශෝධන අතර වෙනස්කම්

Content deleted Content added
No edit summary
No edit summary
13 පේළිය:
කෝ‍ඩෝනයක් ඩී.එන්.ඒ භෂ්ම 3කින් සමන්විත වන බව පළමුව ප්‍රකට කෙරුණේ [[ක්‍රීක් - බ්‍රෙනර් පර්යේෂණ]] මගිනි. කෝඩෝන පිළිබඳ පළමු පැහැදිළි කිරීම 1961දී [[මාර්ෂල් නිරෙන්බර්ග්]] හා [[හයින්රිච් ජේ. මැතෙයි]] විසින්‍ [[සෞඛ්‍ය පිළිබඳ ජාතික ආයතනයේ]] දී සිදු කරන ලදී. ඔවුහු පොලියුරැසිල් ආර්.එන්.ඒ අනුපිළිවෙළක් (උදා. UUUUU...) [[පරිවර්තනය (ජීව විද්‍යාව)|පරිවර්තනය]] කිරීමට [[නිදහස් සෛල පද්ධතියක්]] යොදා ගත්හ. මෙහිදී ඔවුන් සංස්ලේෂණය කළ [[පොලිපෙප්ටයිඩ]] දාමයේ අඩංගු වූයේ [[ෆෙනිලැලනීන්]] ඇමයිනෝ අම්ලය පමණක් බව නිරීක්ෂණය කරන ලදී. එමගින් ඔවුහු කෝඩෝනය ෆෙනිලැලනීන් ඇමයිනෝ අම්ලය සංකේතනය කරන බැව් තීරණය කරන ලදී. මේ ක්‍රමය අනුව යමින් [[සෙවරෝ ඔකාඕ]] පර්යේෂණාගාරයේ පර්යේෂණ එළිදැක්වූයේ පොලි-ඇඩිනීන් ආර්.එන්.ඒ අනුපිළිවෙල (උදා. AAAAA...) පොලි-ලයිසීන්<ref name="pmid13946552">{{cite journal | author = Gardner RS, Wahba AJ, Basilio C, Miller RS, Lengyel P, Speyer JF | title = Synthetic polynucleotides and the amino acid code. VII | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 48 | issue = 12| pages = 2087–94 | year = 1962 | month = December | pmid = 13946552 | pmc = 221128 | doi = 10.1073/pnas.48.12.2087 }}</ref> පොලිපෙප්ටයිඩය සංකේත කරන බවත්, පොලි-සයිටොසීන් ආර්.එන්.ඒ අනුපිළිවෙල (උදා. CCCCC...) පොලි-ප්‍රෝලීන්<ref name="pmid13998282">{{cite journal | author = Wahba AJ, Gardner RS, Basilio C, Miller RS, Speyer JF, Lengyel P | title = Synthetic polynucleotides and the amino acid code. VIII | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 49 | issue = | pages = 116–22 | year = 1963 | month = January | pmid = 13998282 | pmc = 300638 | doi = 10.1073/pnas.49.1.116 }}</ref> පොලිපෙප්ටයිඩය සංකේත කරන බවටත්ය. එමනිසා AAA කෝඩෝනය ලයිසීන් ඇමයිනෝ අම්ලයත්, CCC කෝඩෝනය ප්‍රෝලීන් ඇමයිනෝ අම්ලයත් විශේෂණය කරයි. විවිධ සහබහුඅවයවික මගින් ඉතිරි කෝඩෝනද හඳුනා ගන්නා ලදී. මෙම සොයාගැනීම ඉදිරියට ගෙන යමින් නිරෙන්බර්ග් සහ [[පිලිප් ලෙඩර්]] ප්‍රවේණි කේතයේ ත්‍රිත්ව ස්වභාවය එළිදැක්වූ අතර සම්මත ප්‍රවේණි කේතයේ කෝ‍ඩෝන විකේතනය කිරීමට මඟ පාදන ලදී. මෙම පර්යේෂණ වලදී [[mRNA]] වල විවිධ සංයෝජන සෛලයක ආර්.එන්.ඒ ප්‍රෝටීන බවට [[පරිවර්තනය (ජීව විද්‍යාව)|පරිවර්තනය]] කරන ඉන්ද්‍රයිකාව වන [[රයිබසෝම]] අඩංගු පෙරනයක් තුළින් ගමන් කරන ලදී. මෙහිදී විශිෂ්ට ත්‍රිත්ව මගින් විශේෂිත tRNA රයිබසෝම මත බන්ධනය දිරිගන්වන ලදී.
 
== වැදගත් ලක්ෂණ ==
===අනුපිළිවෙල කියවීමේ රාමු===
පරිවර්තනය ආරම්භ වූ මූලික නියුක්ලියෝ‍ටයිඩයේ සිට [[කෝඩෝන]]යක් අර්ථ දක්වනු ලැබේ. උදාහරණ ලෙස GGGAAACCC රැහැන සළකමු. පළමු ස්ථානයේ සිට කයවූ විට එහි GGG, AAA සහ CCC කෝඩෝන අඩංගු වේ. දෙවන ස්ථානයේ සිට කියවූ විට GGA සහ AAC කෝඩෝන අඩංගු වේ. තෙවැනි ස්ථානයේ සිට කියවූ වි‍ට GAA සහ ACC ආදී ‍වශයෙන් ගත හැකිය. මේ අනුව සෑම අනුපිළිවෙලක්ම [[කියවීමේ රාමු]] 3කින් (පටන් ගන්නා ස්ථානය අනුව) කියවිය හැකිය. ඒ එක එකක් එකිනෙකට වෙනස් වූ ඇමයිනෝ අම්ල නිපදවයි. (දී ඇති උදාහරණයේ දී නම් අනුපිළිවෙලින් Gly-Lys-Pro, Gly-Asn හෝ Glu-Thr). ඩී.එන්.ඒ ද්විත්ව රැහැනක නම් මෙවැනි [[කියවීමේ රාමු]] 6ක් තිබිය හැකිය. ඒ එක් රැහැනක අනුලෝමව 3ක් හා අනෙක් රැහැනේ ප්‍රතිලෝමව 3ක් වශයෙනි.<ref name="genetics_ dictionary"/>{{rp|330}} ප්‍රෝටීන අනුපිළිවෙලක පරිවර්තනය කෙරෙන නියම රාමුව [[ආරම්භක කෝඩෝන]]යක් (සාමාන්‍යයෙන් අනුපිළිවෙලක පළමු AUG කෝඩෝන) මගින් අර්ථ දැක්වෙයි.
 
=== ආරම්භක / නැවතුම්(අන්ත) කෝඩෝන ===
දාම [[ආරම්භක කෝඩෝන]]යකින් පරිවර්තනය ආරම්භ වෙයි. නැවතුම් කෝඩෝන මෙන් නොව මෙම ක්‍රියාවලිය ආරම්භ කිරීමට කෝඩෝන පමණක් තනිව තිබීම ප්‍රමාණවත් නොවෙයි. ආසන්න අනුපිළිවෙල ([[E. coli]] හි [[Shine-Dalgarno]] අනුපිළිවෙල වැනි) හා [[ආරම්භක සාධක]] පැවතීම ද වැදගත් වෙයි. මෙතියොනීන් ලෙස හෝ බැක්ටීරියා වලදී නම් ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් ලෙස ව්‍යවහාර කෙරෙන වඩාත් සුලභතම ආරම්භක කෝඩෝනයයි. විකල්ප ආරම්භක කෝඩෝන වන හා පිළිවෙලින් වැලීන් හා ලියුසීන් නිරූපණය කරන නමුත් ඒවා ආරම්භක‍ කෝඩෝන ලෙස ක්‍රියාකරන විට මෙතියොනීන් හෝ ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් බවට පරිවර්තනය වෙයි.<ref name="pmid12867081">{{cite journal | author = Touriol C, Bornes S, Bonnal S, Audigier S, Prats H, Prats AC, Vagner S | title = Generation of protein isoform diversity by alternative initiation of translation at non-AUG codons | journal = Biol. Cell | volume = 95 | issue = 3–4 | pages = 169–78 | year = 2003 | pmid = 12867081 | doi = 10.1016/S0248-4900(03)00033-9 }}</ref>
 
[[නැවතුම් කෝඩෝන]] වන UAG ඇම්බර්(amber) ලෙස ද, UGA ඕපල්(opal) ලෙස ද, UAA  ඕක්‍රේ(ochre) ලෙස ද නම් කෙරෙයි. රිචර්ඩ් එප්ස්ටීන් හා චාර්ල්ස් ස්ටෙයින්බර්ග් පර්යේෂකයන් දෙදෙනා විසින් “ඇම්බර්” නම තබන ලද්දේ, ජර්මානු භාෂාවෙන් සිය වාසගම “ඇම්බර්” වූ ඔවුන්ගේ මිත්‍ර හැරිස් බර්න්ස්ටීන්ට පසුවය. අනෙක් නැවතුම් කෝඩෝන ඕක්‍රේ සහ ඕපල් ලෙස නම් කොට ඇත්තේ “වර්ණ නාම තේමාව” පවත්වාගෙන යාමටය. නැවතුම් කෝඩෝන “අන්ත කෝඩෝන” හා “නිරර්ථක කෝඩෝන” ලෙස ද ව්‍යවහාර වේ. මෙම අන්ත කෝඩෝන වලට අනුපූරක ප්‍රතිකෝඩෝනයක් දරන සහජාත අණු නොමැති නිසා මේවා සෑදීගෙන එන පොලිපෙප්ටයිඩය රයිබසෝමයෙන් නිදහස් කිරීමට / ගිලිහීමට සංඥාවක් නිකුත් කරයි. මේ නිසා [[නිදහ‍ස් කිරීමේ සාධකය]]ක් ඒ වෙනුවට රයිබසෝමය මත බැ‍‍‍‍ඳෙයි. <ref name="urlHow nonsense mutations got their names">{{cite web | url = http://www.sci.sdsu.edu/~smaloy/MicrobialGenetics/topics/rev-sup/amber-name.html | title = How nonsense mutations got their names | author = Maloy S | authorlink = | coauthors = | date = 2003-11-29 | work = Microbial Genetics Course | publisher = San Diego State University | accessdate = 2010-03-10 }}</ref>
 
=== විකෘති වල බලපෑම ===
[[File:Notable mutations.svg|300px|thumb|මිනිසා තුළ දක්නට ලැබෙන සැලකියයුතු [[විකෘති]] සඳහා උදාහරණ.<ref>References for the image are found in Wikimedia Commons page at: [[Commons:File:Notable mutations.svg#References]].</ref>]]<!-- EXPANSION OF THE IMAGE WITH MORE EXAMPLES IS EXPECTED (see its discussion page)-->
 
[[ඩී.එන්.ඒ ප්‍රතිවලිත]] වීමේ ක්‍රියාවලියේ දෙවන රැහැන බහුඅවයවීකරණය ‍වීමේ දී ඇතැම් දෝෂ ඇති විය හැකිය. මෙ‍ම දෝෂ විකෘති නම් වන අතර මේවා ජානයක ප්‍රෝටීන සංකේතවත් කරන අනුපිළිවෙලෙහි දී සිදු වුවහොත්, ජීවියෙකුගේ රූපානුදර්ශය කෙරෙහි වැඩිපුර බලපෑම් කළ හැක. [[ඩී.එන්.ඒ පොලිමරේස්]]හි ඇති නැවත පිරික්සීමේ හැකියාව නිසා දෝෂ සිදුවීමේ ප්‍රවණතාවය භෂ්ම මිලියන 10-100කට එකක් වන තරමේ ඉතා අඩු අගයක් ගනියි.<ref name=griffiths2000sect2706>{{cite book |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |chapter=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{cite journal |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref>
 
[[සම සංවේදී විකෘති]] හා [[අසම සංවේදී විකෘති]] [[ලක්ෂ්‍ය විකෘති]] (ජාන විකෘති) වලට උදාහරණ වන අතර මේවා පිළිවෙලින් [[දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය]] හා [[තැලසීමියා]] වැනි ප්‍රවේණික රෝග වලට හේතු කාරක වේ.<ref>{{Harv | Boillée | 2006 | p=39}}</ref><ref name="pmid88735">{{cite journal | author = Chang JC, Kan YW | title = beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 76 | issue = 6 | pages = 2886–9 | year = 1979 | month = June | pmid = 88735 | pmc = 383714 | doi = 10.1073/pnas.76.6.2886 }}</ref><ref name="pmid17015226">{{cite journal | author = Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW | title = ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors | journal = Neuron | volume = 52 | issue = 1 | pages = 39–59 | year = 2006 | month = October | pmid = 17015226 | doi = 10.1016/j.neuron.2006.09.018 }}</ref> සායනිකව වැදගත් වන සම සංවේදී විකෘති, කේතනය කරන ඇමයිනෝ අම්ලයේ ගුණ (භාෂ්මික, ආම්ලික, ධ්‍රැවීය හෝ නිර්ධ්‍රැවීය යන ඒවා අතර පරාසයක) වෙනස් කරයි. එහෙත් අසම සංවේදී විකෘති වල ප්‍රතිඵල‍ය වන්නේ [[නැවතුම් කෝඩෝන]]යකි.<ref name="genetics_ dictionary">{{cite book | author = Pamela K. Mulligan; King, Robert C.; Stansfield, William D. | authorlink = | editor = | others = | title = A dictionary of genetics | edition = | language = | publisher = Oxford University Press | location = Oxford [Oxfordshire] | year = 2006 | origyear = | pages = 608 | quote = | isbn = 0-19-530761-5 }}</ref>{{rp|266}}
 
=== පිරිහුම් ===<!-- This section is linked from [[Neutral theory of molecular evolution]] -->
 
පිරිහුම් යනු ප්‍රවේණි‍ කේතයේ අතිරික්තතාව යි. ප්‍රවේණි කේතයේ අතිරික්තතාවයක් පැවතුණ ද ව්‍යාකූලත්වයක් නොපවතියි. (මෙ‍ම පූර්ණ සහසම්බන්ධය සඳහා ඉහත කෝඩෝන වගුව බලන්න). නිදසුනක් ලෙස GAA හා GAG යන කෝඩෝන දෙකම ග්ලුටැමික් අම්ලය නිරූපණය කළද ඉන් එකකුදු වෙනත් ඇමයිනෝ අම්ලයක් කේතනය නොකරයි. එක් ඇමයිනෝ අම්ලයක් සංකේතවත් කරන කෝඩෝන වල පිහිටුම් තුනෙන් ඕනෑම එකක් වෙනස් ව පැවතීමේ හැකියාව පවතියි. උදාහරණ ලෙස ග්ලුටැමික් අම්ලය GAA හා GAG කෝඩෝන මගින් ද (තෙවැනි පිහිටුම් වෙනස් ය) , ලියුසීන් ඇමයිනෝ අම්ලය UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG කෝඩෝන මගින් ද (පළමු හා තෙවන පිහිටුම් එකිනෙකට වෙනස් ය) , සෙරීන් ඇමයිනෝ අම්ලය UCA, UCG, UCC, UCU, AGU, AGC මගින් ද (පළමු, දෙවන හා තෙවන පිහිටුම් තුනේදීම එකිනෙකට වෙනස් ය) විශේෂණය වීම දැක්විය හැකිය.<ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
කෝඩෝනයක පිහිටුමක් චතුර්විධ පිරිහුම් පොළක් වන්නේ ‍එහි පිහිටුම් තුනෙන් නිශ්චිත පිහිටුමක ඕනෑම නියුක්ලියෝටයිඩයක් ඇති විට එකම ඇමයිනෝ අම්ලයක් විශේෂණය කරන විටදීය. නිදර්ශනයක් ලෙස ග්ලයිසීන් කෝඩෝනවල (GGA, GGG, GGC, GGG) තුන් වන පිහිටුම චතුර්විධ පිරිහුම් පොළකි. මන්ද එම පිහිටුමෙහි සෑම නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශයක්ම සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන බැවිනි. එනම් ඇමයිනෝ අම්ලය වෙනස් නොකරයි. තෙවන පිහිටුම පමණක් සමහර කෝඩෝන වල දී මෙලෙස චතුර්විධ පිරිහුම් වේ. නියුක්ලියෝටයිඩ වර්ග හතරෙන් දෙකක් පමණක් කෝඩෝනයක එක් පිහිටුමක දී වෙනස් වුව ද එකම ඇමයිනෝ අම්ලය ගෙන දෙයි නම් එම පිහිටුම උභය පිරිහුම් පොළක් ලෙස සැළකෙයි. ග්ලුටැමික් අම්ල කෝඩෝනවල (GAA, GAG) තුන්වැනි පිහිටුම මේ සඳහා නිදසුන් සපයයි. මෙසේ සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන නියුක්ලියෝටයිඩ දෙක සෑම විටම පියුරීන (A/G)  දෙකක් හෝ පිරිමිඩීන (C/U)  දෙකකි. එනම් උභය පිරිහුම් පොළකදී පියුරීන වෙනුවට පිරිමිඩීන හෝ පිරිමිඩීන වෙනුවට පියුරීන ආදේශ වුවහොත් අදාළ කෝඩෝන වෙනස් ඇමයිනෝ අම්ල විශේෂණය කරයි. කෝඩෝනයක පිහිටුමක සිදුවන ඕනෑම විකෘතියක් ප්‍රතිඵල ලෙස ‍එකිනෙකට වෙනස් ඇමයිනෝ අම්ල ගෙන දෙන්නේ නම් අදාළ කෝඩෝනයේ එම පිහිටුම පිරිහුම් නොවූ පොළක් ලෙස කියවේ. කෝ‍ඩෝනයක යම් පිහිටුමක තිබිය හැකි නියුක්ලියෝටයිඩ හතරෙන් තුනක්ම වෙනස් වුවුත් සංකේත කරන ඇමයිනෝ අම්ලය කෙරේ බලපෑමක් සිදු නොකරන ත්‍රිවිධ පිරිහුම් පොළ ඇත්තේ එකකි. වෙනස් වීම සිදු වූයේ ඉතිරි නියුක්ලියෝටයිඩය මගින් නම් සෑම විටම ඇමයිනෝ අම්ල ආදේශනයක් ප්‍රතිඵල ලෙස ගෙන දෙයි. අයිසොලියුසීන් කෝඩෝනවල තෙවන පිහිටුම සැළකූ විට AUU, AUC, AUA යන සියල්ල අයිසොලියුසීන් සංකේතවත් කළ ද AUG මෙතියොනීන් සංකේතවත් කරයි. පරිගණනයේ දී බොහෝ විට මෙම පිහිටුම උභය පිරිහුම් පොළක් ලෙස සළකනු ලැබේ.<ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
වෙනස් කෝඩෝන 6ක් මගින් සංකේතවත් වන ඇමයිනෝ අම්ල 3කි. ඒවානම් සෙරීන්, ලියුසීන් හා ආර්ජිනීන් ය. තනි කෝඩෝනයකින් පමණක් විශේෂණය වන ඇමයිනෝ‍ අම්ල වන්නේ මෙතියොනීන් (AUG) හා ට්‍රිප්ටොෆෑන් (UGG) යන අම්ල පමණි. සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන වෙනස් විකෘති පැවතීමට හේතුව ප්‍රවේණි කේතයේ ඇති පිරිහුම් ය.<ref name="MBG"/>{{rp|Chp 15}}
 
සංකේතවත් කළ හැකි ඇමයිනෝ අම්ල ගණනට වඩා කෝඩෝන පැවතීම හේතුවෙන් පිරිහුම් ඇතිවෙයි. කෝඩෝනයක‍ට භෂ්ම දෙකක් පමණක් තිබුණෙනම් සංකේත කළ හැක්කේ ඇමයිනෝ අම්ල 16ක් (4<sup>2</sup>=16) පමණි. ඇමයිනෝ අම්ල 20 හා නැවතුම් කෝඩෝනය සඳහා අවම වශයෙන් කේත 21ක් වත් අවශ්‍ය වන නිසා කෝඩෝනයකට ගත‍ හැකි මීළඟට වැඩිම භෂ්ම සංඛ්‍යාව 3කි. එය කෝඩෝන 64ක් (4<sup>3</sup>=64) ගෙන දෙන බැවින් අනිවාර්යයෙන්ම පිරිහුම් පැවතිය යුතු ය. <ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
ප්‍රවේණි කේතයෙහි මෙම ගුණය ලක්ෂ්‍ය විකෘති මගින් ඇතිවිය හැකි දෝෂ දරාගැනීමේ හැකි‍යාව වැඩි කරයි. උදාහරණ ලෙස චතුර්විධ පිරිහුම් කෝඩෝන වලට තෙවැනි පිහිටුමෙහි සිදුවන ඕනෑම විකෘතියක් දරාගත හැකිය. නමුත් බොහෝ ජීවීන් තුළ කෝඩෝන භාවිතයේ ඇති නැඹුරුවීම් මේ හැකියාව ප්‍රගුණනය සීමා කරයි. උභය පිරිහුම් කෝඩෝන වලට තෙවන පිහිටුමේ සිදු‍ විය හැකි විකෘති 3න් 1ක් දරාගත හැකිය. මන්ද විකෘති අතුරින් පියුරීනයක් වෙනුවට පියුරීනයක්ම ආදේශ වීම හෝ පිරිමිඩීනයක් වෙනුවට පිරිමිඩීනයක්ම ආදේශ වීම,  පියුරීනයක් වෙනුවට පිරිමිඩීනයක් ආදේශ වීම හෝ පිරිමිඩීනයක් වෙනුවට පියුරීනයක් ආදේශ වීමට වඩා වැඩිපුර සිදුවන බැවිනි. පියුරීන හා පිරිමිඩීන වල මෙ‍ම හැසිරීම උභය පිරිහුම් පොළක දී දෝෂ දරා ගැනීමේ හැකියාව තවදුරටත් වැඩි කරයි.<ref name="MBG"/>{{rp|531–532}}
 
[[Image:Genetic Code Bias 2.svg|thumb|ඇමයිනෝ අම්ලයේ අණුක පරිමාව හා හයිඩ්‍රොපති දර්ශකය අනුව කෝඩෝන කාණ්ඩ කිරීම]]
 
මෙම අතිරික්තතාවයේ ප්‍රායෝගික‍ ප්‍රතිඵලයක් වන්නේ ප්‍රවේණි කේතයේ ඇතැම් දෝෂ, නිහඬ විකෘතියකට හෝ ප්‍රෝටීන කෙරේ බල නොපාන දෝෂයකට පමණක් සීමා වීමයි. ජලකාමීත්වය හෝ ජලභීතිකත්වය පවත්වාගෙන යන්නේ ඇමයිනෝ අම්ල සමානව ආදේශනය මගිනි. NUN (N=ඕනෑම නියුක්ලියෝටයිඩයක්) කෝඩෝනය ජලභීතික ප්‍රෝටීන කේතනය කිරීමට ඉවහල් වේ. NCN ආකාරයේ ඇමයිනෝ අම්ල ප්‍රමාණයෙන් කුඩා මධ්‍යම හයිඩ්‍රොපති අගයක් ගනියි. NAN සංකේතවත් කරන්නේ සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයේ ජලකාමී ඇමයිනෝ අම්ලයි. මෙම නැඹුරුතාවයන් මෙම කෝඩෝන වලට සම්බන්ධ ඇමයිනෝ ඇකිල් සින්තටේස් නිසා ලද ප්‍රතිඵල විය හැක.
 
මෙම අතිරික්තතාව තිබියදීත් ඒක-ලක්ෂ්‍ය විකෘති වලට තවමත් ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වූ ප්‍රෝටීන ඇති කළ හැකිය. නිදසුනක් ලෙස විකෘත හිමොග්ලොබීන් ජාන දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය ඇතිකිරීම දැක්විය හැකිය. විකෘත හිමොග්ලොබීන් අණුවේ ජලකාමී ග්ලුටමේට්, ජලභීතික වැලීන් වලින් ආදේශ වී ඇත. එනම් GAA හෝ GAG, GUA හෝ GUG බවට පත්ව ඇත. මෙම ආදේශනය ß-ග්ලෝබියුලීන්හි ද්‍රාව්‍යතාවය අඩු කරයි. මේ නිසා හිමොග්ලොබීන් වැලීන් කාණ්ඩ අතර ජලභීතික අන්තර්ක්‍රියා නිසා බැඳුණු රේඛීය බහුඅවයවික සාදමින් රක්තාණු වල විරූපතාවයක් ඇති කරයි. සාමාන්‍යයෙන් දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවයට හේතු වන්නේ ''de novo'' ආකාරයේ විකෘති නොවේ. අනෙක් අතට මැලේරියා රෝගය බහුල භූ ගෝලීය කලාප වල ඇතැම් විෂමයෝගී මිනිසුන් මැලේරියා ප්ලස්මෝඩියම් පරපෝෂිතයාට ප්‍රතිරෝධයක් දක්වයි. (විෂමයුග්මයක වාසි) <ref name="pmid14962356">{{cite journal | author = Hebbel RP | title = Sickle hemoglobin instability: a mechanism for malarial protection | journal = Redox Rep. | volume = 8 | issue = 5 | pages = 238–40 | year = 2003 | pmid = 14962356 | doi = 10.1179/135100003225002826 }}</ref>
 
tRNA හි ප්‍රතිකෝඩෝනයේ පළමු පිහිටුමේ වෙනස් වූ භෂ්ම නිසා ඇමයිනෝ අම්ල සඳහා මෙවැනි විචල්‍ය කේත පැවතීමට අවකාශ ලැබී ඇත. මෙවැනි භෂ්ම යුගල වලට වෙවුලුම් භෂ්ම යුගල යැයි ව්‍යවහාර වෙයි. මෙම වෙනස් වූ භෂ්ම අතර ඉනොසීන් හා වොට්සන්-ක්‍රීක් ආකාරයේ නොවන U-G භෂ්ම යුගල අන්තර්ගතය.<ref name="pmid11256617">{{cite journal | author = Varani G, McClain WH | title = The G x U wobble base pair. A fundamental building block of RNA structure crucial to RNA function in diverse biological systems | journal = EMBO Rep. | volume = 1 | issue = 1 | pages = 18–23 | year = 2000 | month = July | pmid = 11256617 | pmc = 1083677 | doi = 10.1093/embo-reports/kvd001 }}</ref>
 
== ප්‍රවේණි කේතය මගින් තොරතුරු සම්ප්‍රේෂණය ==
Line 268 ⟶ 303:
ඩී.එන්.ඒ කෝඩෝන වගුව ආර්.එන්.ඒ කෝඩෝන වගුවට ඉඳුරාම සර්වසම වන අතර එකම වෙනස [[යුරැසිල්|U]] වෙනුවට [[තයිමීන්|T]] ප්‍රතිස්ථාපනය වී තිබීමයි.
 
== සම්මත ප්‍රවේණි කේතයෙහි ප්‍රභේදන ==
== වැදගත් ලක්ෂණ ==
===අනුපිළිවෙල කියවීමේ රාමු===
පරිවර්තනය ආරම්භ වූ මූලික නියුක්ලියෝ‍ටයිඩයේ සිට [[කෝඩෝන]]යක් අර්ථ දක්වනු ලැබේ. උදාහරණ ලෙස GGGAAACCC රැහැන සළකමු. පළමු ස්ථානයේ සිට කයවූ විට එහි GGG, AAA සහ CCC කෝඩෝන අඩංගු වේ. දෙවන ස්ථානයේ සිට කියවූ විට GGA සහ AAC කෝඩෝන අඩංගු වේ. තෙවැනි ස්ථානයේ සිට කියවූ වි‍ට GAA සහ ACC ආදී ‍වශයෙන් ගත හැකිය. මේ අනුව සෑම අනුපිළිවෙලක්ම [[කියවීමේ රාමු]] 3කින් (පටන් ගන්නා ස්ථානය අනුව) කියවිය හැකිය. ඒ එක එකක් එකිනෙකට වෙනස් වූ ඇමයිනෝ අම්ල නිපදවයි. (දී ඇති උදාහරණයේ දී නම් අනුපිළිවෙලින් Gly-Lys-Pro, Gly-Asn හෝ Glu-Thr). ඩී.එන්.ඒ ද්විත්ව රැහැනක නම් මෙවැනි [[කියවීමේ රාමු]] 6ක් තිබිය හැකිය. ඒ එක් රැහැනක අනුලෝමව 3ක් හා අනෙක් රැහැනේ ප්‍රතිලෝමව 3ක් වශයෙනි.<ref name="genetics_ dictionary"/>{{rp|330}} ප්‍රෝටීන අනුපිළිවෙලක පරිවර්තනය කෙරෙන නියම රාමුව [[ආරම්භක කෝඩෝන]]යක් (සාමාන්‍යයෙන් අනුපිළිවෙලක පළමු AUG කෝඩෝන) මගින් අර්ථ දැක්වෙයි.
 
සම්මත‍ ප්‍රවේණි කේතයෙහි සුළු ප්‍රභේදන පිළිබඳ පෙරයීම් කොට තිබුණ ද 1979 ‍වසරේ මිනිස් මයිටකොන්ඩ්‍රියා වල ජාන පිළිබඳ අධ්‍යයනයක දී ඒවා විකල්ප කේතයක් භාවිතා කරන බැව් පරීක්ෂණ කණ්ඩායමක් විසින් සොයා ගන්නා‍ තුරුම තහවුරු වී නොතිබිණ. ඉන්පසුව තවත් සුළු විචල්‍යයන් කීපයක් ගැනම සොයා ගත් අතර විවිධ විකල්ප මයිටකොන්ඩ්‍රීය කේත, ‘’මයිකොප්ලාස්මා’’ විශේෂය UGA කේතය ට්‍රිප්ටොෆෑන් බවට පරිවර්තනය කිරීම, ‘’කැන්ඩිඩා’’ (‘’කැන්ඩිඩා ඇල්බිකන්ස්’’ පිළිබඳ ලිපිය බලන්න) ගණයේ ඇතැම් සාමාජිකයින් CUG කේතය ලියුසීන් වෙනුවට සෙරී‍න් බවට පරිවර්තනය කිරීම ආදිය නිදසුන් ලෙස දැක්විය හැකිය. බැක්ටීරියා හා ආර්කියාවන්ගේ පොදු ආරම්භක කේත වන්නේ GUG හා UUG ය. එහෙත් කලාතුරකින් සමහර ප්‍රෝටීන අනේක් ජීවී විශේෂ සාමාන්‍යයෙන් භාවිතා නොකරන විකල්ප ආරම්භක කෝඩෝන භාවිතා කරයි.<ref name="url_The_Genetic_Codes_NCBI">{{cite web | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Utils/wprintgc.cgi?mode=c | title = The Genetic Codes | author = Elzanowski A, Ostell J | authorlink = | coauthors = | date = 2008-04-07 | format = | work = | publisher = National Center for Biotechnology Information (NCBI) | pages = | quote = | accessdate = 2010-03-10 }}</ref>
=== ආරම්භක / නැවතුම්(අන්ත) කෝඩෝන ===
දාම [[ආරම්භක කෝඩෝන]]යකින් පරිවර්තනය ආරම්භ වෙයි. නැවතුම් කෝඩෝන මෙන් නොව මෙම ක්‍රියාවලිය ආරම්භ කිරීමට කෝඩෝන පමණක් තනිව තිබීම ප්‍රමාණවත් නොවෙයි. ආසන්න අනුපිළිවෙල ([[E. coli]] හි [[Shine-Dalgarno]] අනුපිළිවෙල වැනි) හා [[ආරම්භක සාධක]] පැවතීම ද වැදගත් වෙයි. මෙතියොනීන් ලෙස හෝ බැක්ටීරියා වලදී නම් ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් ලෙස ව්‍යවහාර කෙරෙන වඩාත් සුලභතම ආරම්භක කෝඩෝනයයි. විකල්ප ආරම්භක කෝඩෝන වන හා පිළිවෙලින් වැලීන් හා ලියුසීන් නිරූපණය කරන නමුත් ඒවා ආරම්භක‍ කෝඩෝන ලෙස ක්‍රියාකරන විට මෙතියොනීන් හෝ ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් බවට පරිවර්තනය වෙයි.<ref name="pmid12867081">{{cite journal | author = Touriol C, Bornes S, Bonnal S, Audigier S, Prats H, Prats AC, Vagner S | title = Generation of protein isoform diversity by alternative initiation of translation at non-AUG codons | journal = Biol. Cell | volume = 95 | issue = 3–4 | pages = 169–78 | year = 2003 | pmid = 12867081 | doi = 10.1016/S0248-4900(03)00033-9 }}</ref>
 
පණිවුඩකාරක RNA හා සම්බන්ධ සංඥා අනුපිළිවෙල මත පදනම්ව සමහර ප්‍රෝටීන වලදී, සම්මත නොවන ඇමයිනෝ අම්ල, සම්මත නැවතුම් කෝඩෝන බවට ආදේශ වීම සිදුවෙයි. උදාහරණ ලෙස, UGA සෙලිනොසිස්ටීන් සඳහා ද, UAG පයිරොලයිසීන් සඳහා ද කේතනය කළ හැකිය. ‍මේවායින් සෙලිනොසිස්ටීන් 21වන ඇමයිනෝ අම්ලය ලෙසත්, පයිරොලයිසීන් 22වන ඇමයිනෝ අම්ලය ලෙසත් වර්තමානයේ නිරූපණ‍ය කෙරෙයි.<ref name="url_The_Genetic_Codes_NCBI"/>
[[නැවතුම් කෝඩෝන]] වන UAG ඇම්බර්(amber) ලෙස ද, UGA ඕපල්(opal) ලෙස ද, UAA ඕක්‍රේ(ochre) ලෙස ද නම් කෙරෙයි. රිචර්ඩ් එප්ස්ටීන් හා චාර්ල්ස් ස්ටෙයින්බර්ග් පර්යේෂකයන් දෙදෙනා විසින් “ඇම්බර්” නම තබන ලද්දේ, ජර්මානු භාෂාවෙන් සිය වාසගම “ඇම්බර්” වූ ඔවුන්ගේ මිත්‍ර හැරිස් බර්න්ස්ටීන්ට පසුවය. අනෙක් නැවතුම් කෝඩෝන ඕක්‍රේ සහ ඕපල් ලෙස නම් කොට ඇත්තේ “වර්ණ නාම තේමාව” පවත්වාගෙන යාමටය. නැවතුම් කෝඩෝන “අන්ත කෝඩෝන” හා “නිරර්ථක කෝඩෝන” ලෙස ද ව්‍යවහාර වේ. මෙම අන්ත කෝඩෝන වලට අනුපූරක ප්‍රතිකෝඩෝනයක් දරන සහජාත අණු නොමැති නිසා මේවා සෑදීගෙන එන පොලිපෙප්ටයිඩය රයිබසෝමයෙන් නිදහස් කිරීමට / ගිලිහීමට සංඥාවක් නිකුත් කරයි. මේ නිසා [[නිදහ‍ස් කිරීමේ සාධකය]]ක් ඒ වෙනුවට රයිබසෝමය මත බැ‍‍‍‍ඳෙයි. <ref name="urlHow nonsense mutations got their names">{{cite web | url = http://www.sci.sdsu.edu/~smaloy/MicrobialGenetics/topics/rev-sup/amber-name.html | title = How nonsense mutations got their names | author = Maloy S | authorlink = | coauthors = | date = 2003-11-29 | work = Microbial Genetics Course | publisher = San Diego State University | accessdate = 2010-03-10 }}</ref>
 
මෙම වෙනස්කම් හැරුණු විට, ස්වභාවිකව හටගන්නා අප දන්නා සෑම කේතයක්ම එකිනෙකට බොහෝ සෙයින් සමානය. එමෙන්ම සෑම ජීවියකු සඳහාම ඇත්තේ පොදු කේතීකරණ යාන්ත්‍රණයකි. භෂ්ම තුනේ කෝඩෝන, tRNA, රයිබසෝම, එකම දිශාවකට කෝඩෝනය කියවීම හා කේතයේ භෂ්ම ත්‍රිත්වයක් පමණක් වරෙකට ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙලක් බවට පරිවර්තනය කිරීම ආදී කරුණු වලින් මෙසේ සමානකම් දක්වයි.
=== විකෘති වල බලපෑම ===
[[File:Notable mutations.svg|300px|thumb|මිනිසා තුළ දක්නට ලැබෙන සැලකියයුතු [[විකෘති]] සඳහා උදාහරණ.<ref>References for the image are found in Wikimedia Commons page at: [[Commons:File:Notable mutations.svg#References]].</ref>]]<!-- EXPANSION OF THE IMAGE WITH MORE EXAMPLES IS EXPECTED (see its discussion page)-->
 
===දීර්ඝ කළ ප්‍රවේණි කේතය===
[[ඩී.එන්.ඒ ප්‍රතිවලිත]] වීමේ ක්‍රියාවලියේ දෙවන රැහැන බහුඅවයවීකරණය ‍වීමේ දී ඇතැම් දෝෂ ඇති විය හැකිය. මෙ‍ම දෝෂ විකෘති නම් වන අතර මේවා ජානයක ප්‍රෝටීන සංකේතවත් කරන අනුපිළිවෙලෙහි දී සිදු වුවහොත්, ජීවියෙකුගේ රූපානුදර්ශය කෙරෙහි වැඩිපුර බලපෑම් කළ හැක. [[ඩී.එන්.ඒ පොලිමරේස්]]හි ඇති නැවත පිරික්සීමේ හැකියාව නිසා දෝෂ සිදුවීමේ ප්‍රවණතාවය භෂ්ම මිලියන 10-100කට එකක් වන තරමේ ඉතා අඩු අගයක් ගනියි.<ref name=griffiths2000sect2706>{{cite book |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |chapter=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{cite journal |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref>
{{ප්‍රධාන ලිපිය|දීර්ඝ කළ ප්‍රවේණි කේතය}}
{{මේවත් බලන්න|න්‍යෂ්ඨික අම්ල ප්‍රතිසම}}
ප්‍රෝටීන වල ව්‍යුහය හා කෘත්‍යය ‍ගවේෂණයටත්, නව වැඩි දියුණු කළ ප්‍රෝටීන නිර්මාණය සඳහා මෙවලමක් ලෙස භාවිතා කිරීමේ අරමුණත් ඇතිව විවිධ භෞතරසායනික හා ජෛව ‍විද්‍යාත්මක ගුණාංග කේතනය කිරීමට 2001 සිට කෘත්‍රිම ඇමයිනෝ අම්ල 40ක් ඒවායෙහි විශිෂ්ට කෝඩෝන හා අනුරූප tRNA, ඇමයිනො ඇකිල් tRNA සින්ත‍ටේස් යුගල සමඟින් ප්‍රෝටීන වලට එකතු කරන ලදී.<ref name="pmid16260173">{{cite journal | author = Xie J, Schultz PG | title = Adding amino acids to the genetic repertoire | journal = Curr Opin Chem Biol | volume = 9 | issue = 6 | pages = 548–54 | year = 2005 | month = December | pmid = 16260173 | doi = 10.1016/j.cbpa.2005.10.011 }}</ref><ref name="pmid19318213">{{cite journal | author = Wang Q, Parrish AR, Wang L | title = Expanding the genetic code for biological studies | journal = Chem. Biol. | volume = 16 | issue = 3 | pages = 323–36 | year = 2009 | month = March | pmid = 19318213 | doi = 10.1016/j.chembiol.2009.03.001 | pmc = 2696486 }}</ref>
 
එච්. මුරකාමී සහ එම්. සිසිඩෝ, භෂ්ම හතරක් හෝ පහක් අඩංගු වන පරිදි සමහර කෝඩෝන දීර්ඝ කළහ. ස්ටීවන් ඒ. බෙනර් හැට පස්වන (‘’vivo’’ තුළ) කෘත්‍යමය කෝඩෝනය ද ගොඩනැඟුවේය.<ref name="isbn0-387-22046-1">{{cite book | author = Simon M | title = Emergent computation: emphasizing bioinformatics | publisher = AIP Press/Springer Science+Business Media | location = New York | year = 2005 | pages = 105–106 | isbn = 0-387-22046-1 }}</ref>
[[සම සංවේදී විකෘති]] හා [[අසම සංවේදී විකෘති]] [[ලක්ෂ්‍ය විකෘති]] (ජාන විකෘති) වලට උදාහරණ වන අතර මේවා පිළිවෙලින් [[දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය]] හා [[තැලසීමියා]] වැනි ප්‍රවේණික රෝග වලට හේතු කාරක වේ.<ref>{{Harv | Boillée | 2006 | p=39}}</ref><ref name="pmid88735">{{cite journal | author = Chang JC, Kan YW | title = beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 76 | issue = 6 | pages = 2886–9 | year = 1979 | month = June | pmid = 88735 | pmc = 383714 | doi = 10.1073/pnas.76.6.2886 }}</ref><ref name="pmid17015226">{{cite journal | author = Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW | title = ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors | journal = Neuron | volume = 52 | issue = 1 | pages = 39–59 | year = 2006 | month = October | pmid = 17015226 | doi = 10.1016/j.neuron.2006.09.018 }}</ref> සායනිකව වැදගත් වන සම සංවේදී විකෘති, කේතනය කරන ඇමයිනෝ අම්ලයේ ගුණ (භාෂ්මික, ආම්ලික, ධ්‍රැවීය හෝ නිර්ධ්‍රැවීය යන ඒවා අතර පරාසයක) වෙනස් කරයි. එහෙත් අසම සංවේදී විකෘති වල ප්‍රතිඵල‍ය වන්නේ [[නැවතුම් කෝඩෝන]]යකි.<ref name="genetics_ dictionary">{{cite book | author = Pamela K. Mulligan; King, Robert C.; Stansfield, William D. | authorlink = | editor = | others = | title = A dictionary of genetics | edition = | language = | publisher = Oxford University Press | location = Oxford [Oxfordshire] | year = 2006 | origyear = | pages = 608 | quote = | isbn = 0-19-530761-5 }}</ref>{{rp|266}}
 
=== පිරිහුම් ===<!-- This section is linked from [[Neutral theory of molecular evolution]] -->
 
පිරිහුම් යනු ප්‍රවේණි‍ කේතයේ අතිරික්තතාව යි. ප්‍රවේණි කේතයේ අතිරික්තතාවයක් පැවතුණ ද ව්‍යාකූලත්වයක් නොපවතියි. (මෙ‍ම පූර්ණ සහසම්බන්ධය සඳහා ඉහත කෝඩෝන වගුව බලන්න). නිදසුනක් ලෙස GAA හා GAG යන කෝඩෝන දෙකම ග්ලුටැමික් අම්ලය නිරූපණය කළද ඉන් එකකුදු වෙනත් ඇමයිනෝ අම්ලයක් කේතනය නොකරයි. එක් ඇමයිනෝ අම්ලයක් සංකේතවත් කරන කෝඩෝන වල පිහිටුම් තුනෙන් ඕනෑම එකක් වෙනස් ව පැවතීමේ හැකියාව පවතියි. උදාහරණ ලෙස ග්ලුටැමික් අම්ලය GAA හා GAG කෝඩෝන මගින් ද (තෙවැනි පිහිටුම් වෙනස් ය) , ලියුසීන් ඇමයිනෝ අම්ලය UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG කෝඩෝන මගින් ද (පළමු හා තෙවන පිහිටුම් එකිනෙකට වෙනස් ය) , සෙරීන් ඇමයිනෝ අම්ලය UCA, UCG, UCC, UCU, AGU, AGC මගින් ද (පළමු, දෙවන හා තෙවන පිහිටුම් තුනේදීම එකිනෙකට වෙනස් ය) විශේෂණය වීම දැක්විය හැකිය.<ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
කෝඩෝනයක පිහිටුමක් චතුර්විධ පිරිහුම් පොළක් වන්නේ ‍එහි පිහිටුම් තුනෙන් නිශ්චිත පිහිටුමක ඕනෑම නියුක්ලියෝටයිඩයක් ඇති විට එකම ඇමයිනෝ අම්ලයක් විශේෂණය කරන විටදීය. නිදර්ශනයක් ලෙස ග්ලයිසීන් කෝඩෝනවල (GGA, GGG, GGC, GGG) තුන් වන පිහිටුම චතුර්විධ පිරිහුම් පොළකි. මන්ද එම පිහිටුමෙහි සෑම නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශයක්ම සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන බැවිනි. එනම් ඇමයිනෝ අම්ලය වෙනස් නොකරයි. තෙවන පිහිටුම පමණක් සමහර කෝඩෝන වල දී මෙලෙස චතුර්විධ පිරිහුම් වේ. නියුක්ලියෝටයිඩ වර්ග හතරෙන් දෙකක් පමණක් කෝඩෝනයක එක් පිහිටුමක දී වෙනස් වුව ද එකම ඇමයිනෝ අම්ලය ගෙන දෙයි නම් එම පිහිටුම උභය පිරිහුම් පොළක් ලෙස සැළකෙයි. ග්ලුටැමික් අම්ල කෝඩෝනවල (GAA, GAG) තුන්වැනි පිහිටුම මේ සඳහා නිදසුන් සපයයි. මෙසේ සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන නියුක්ලියෝටයිඩ දෙක සෑම විටම පියුරීන (A/G) දෙකක් හෝ පිරිමිඩීන (C/U) දෙකකි. එනම් උභය පිරිහුම් පොළකදී පියුරීන වෙනුවට පිරිමිඩීන හෝ පිරිමිඩීන වෙනුවට පියුරීන ආදේශ වුවහොත් අදාළ කෝඩෝන වෙනස් ඇමයිනෝ අම්ල විශේෂණය කරයි. කෝඩෝනයක පිහිටුමක සිදුවන ඕනෑම විකෘතියක් ප්‍රතිඵල ලෙස ‍එකිනෙකට වෙනස් ඇමයිනෝ අම්ල ගෙන දෙන්නේ නම් අදාළ කෝඩෝනයේ එම පිහිටුම පිරිහුම් නොවූ පොළක් ලෙස කියවේ. කෝ‍ඩෝනයක යම් පිහිටුමක තිබිය හැකි නියුක්ලියෝටයිඩ හතරෙන් තුනක්ම වෙනස් වුවුත් සංකේත කරන ඇමයිනෝ අම්ලය කෙරේ බලපෑමක් සිදු නොකරන ත්‍රිවිධ පිරිහුම් පොළ ඇත්තේ එකකි. වෙනස් වීම සිදු වූයේ ඉතිරි නියුක්ලියෝටයිඩය මගින් නම් සෑම විටම ඇමයිනෝ අම්ල ආදේශනයක් ප්‍රතිඵල ලෙස ගෙන දෙයි. අයිසොලියුසීන් කෝඩෝනවල තෙවන පිහිටුම සැළකූ විට AUU, AUC, AUA යන සියල්ල අයිසොලියුසීන් සංකේතවත් කළ ද AUG මෙතියොනීන් සංකේතවත් කරයි. පරිගණනයේ දී බොහෝ විට මෙම පිහිටුම උභය පිරිහුම් පොළක් ලෙස සළකනු ලැබේ.<ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
වෙනස් කෝඩෝන 6ක් මගින් සංකේතවත් වන ඇමයිනෝ අම්ල 3කි. ඒවානම් සෙරීන්, ලියුසීන් හා ආර්ජිනීන් ය. තනි කෝඩෝනයකින් පමණක් විශේෂණය වන ඇමයිනෝ‍ අම්ල වන්නේ මෙතියොනීන් (AUG) හා ට්‍රිප්ටොෆෑන් (UGG) යන අම්ල පමණි. සම ප්‍රතිඵල ගෙන දෙන වෙනස් විකෘති පැවතීමට හේතුව ප්‍රවේණි කේතයේ ඇති පිරිහුම් ය.<ref name="MBG"/>{{rp|Chp 15}}
 
සංකේතවත් කළ හැකි ඇමයිනෝ අම්ල ගණනට වඩා කෝඩෝන පැවතීම හේතුවෙන් පිරිහුම් ඇතිවෙයි. කෝඩෝනයක‍ට භෂ්ම දෙකක් පමණක් තිබුණෙනම් සංකේත කළ හැක්කේ ඇමයිනෝ අම්ල 16ක් (4<sup>2</sup>=16) පමණි. ඇමයිනෝ අම්ල 20 හා නැවතුම් කෝඩෝනය සඳහා අවම වශයෙන් කේත 21ක් වත් අවශ්‍ය වන නිසා කෝඩෝනයකට ගත‍ හැකි මීළඟට වැඩිම භෂ්ම සංඛ්‍යාව 3කි. එය කෝඩෝන 64ක් (4<sup>3</sup>=64) ගෙන දෙන බැවින් අනිවාර්යයෙන්ම පිරිහුම් පැවතිය යුතු ය. <ref name="MBG"/>{{rp|521–522}}
 
ප්‍රවේණි කේතයෙහි මෙම ගුණය ලක්ෂ්‍ය විකෘති මගින් ඇතිවිය හැකි දෝෂ දරාගැනීමේ හැකි‍යාව වැඩි කරයි. උදාහරණ ලෙස චතුර්විධ පිරිහුම් කෝඩෝන වලට තෙවැනි පිහිටුමෙහි සිදුවන ඕනෑම විකෘතියක් දරාගත හැකිය. නමුත් බොහෝ ජීවීන් තුළ කෝඩෝන භාවිතයේ ඇති නැඹුරුවීම් මේ හැකියාව ප්‍රගුණනය සීමා කරයි. උභය පිරිහුම් කෝඩෝන වලට තෙවන පිහිටුමේ සිදු‍ විය හැකි විකෘති 3න් 1ක් දරාගත හැකිය. මන්ද විකෘති අතුරින් පියුරීනයක් වෙනුවට පියුරීනයක්ම ආදේශ වීම හෝ පිරිමිඩීනයක් වෙනුවට පිරිමිඩීනයක්ම ආදේශ වීම, පියුරීනයක් වෙනුවට පිරිමිඩීනයක් ආදේශ වීම හෝ පිරිමිඩීනයක් වෙනුවට පියුරීනයක් ආදේශ වීමට වඩා වැඩිපුර සිදුවන බැවිනි. පියුරීන හා පිරිමිඩීන වල මෙ‍ම හැසිරීම උභය පිරිහුම් පොළක දී දෝෂ දරා ගැනීමේ හැකියාව තවදුරටත් වැඩි කරයි.<ref name="MBG"/>{{rp|531–532}}
 
[[Image:Genetic Code Bias 2.svg|thumb|ඇමයිනෝ අම්ලයේ අණුක පරිමාව හා හයිඩ්‍රොපති දර්ශකය අනුව කෝඩෝන කාණ්ඩ කිරීම]]
 
මෙම අතිරික්තතාවයේ ප්‍රායෝගික‍ ප්‍රතිඵලයක් වන්නේ ප්‍රවේණි කේතයේ ඇතැම් දෝෂ, නිහඬ විකෘතියකට හෝ ප්‍රෝටීන කෙරේ බල නොපාන දෝෂයකට පමණක් සීමා වීමයි. ජලකාමීත්වය හෝ ජලභීතිකත්වය පවත්වාගෙන යන්නේ ඇමයිනෝ අම්ල සමානව ආදේශනය මගිනි. NUN (N=ඕනෑම නියුක්ලියෝටයිඩයක්) කෝඩෝනය ජලභීතික ප්‍රෝටීන කේතනය කිරීමට ඉවහල් වේ. NCN ආකාරයේ ඇමයිනෝ අම්ල ප්‍රමාණයෙන් කුඩා මධ්‍යම හයිඩ්‍රොපති අගයක් ගනියි. NAN සංකේතවත් කරන්නේ සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයේ ජලකාමී ඇමයිනෝ අම්ලයි. මෙම නැඹුරුතාවයන් මෙම කෝඩෝන වලට සම්බන්ධ ඇමයිනෝ ඇකිල් සින්තටේස් නිසා ලද ප්‍රතිඵල විය හැක.
 
මෙම අතිරික්තතාව තිබියදීත් ඒක-ලක්ෂ්‍ය විකෘති වලට තවමත් ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වූ ප්‍රෝටීන ඇති කළ හැකිය. නිදසුනක් ලෙස විකෘත හිමොග්ලොබීන් ජාන දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය ඇතිකිරීම දැක්විය හැකිය. විකෘත හිමොග්ලොබීන් අණුවේ ජලකාමී ග්ලුටමේට්, ජලභීතික වැලීන් වලින් ආදේශ වී ඇත. එනම් GAA හෝ GAG, GUA හෝ GUG බවට පත්ව ඇත. මෙම ආදේශනය ß-ග්ලෝබියුලීන්හි ද්‍රාව්‍යතාවය අඩු කරයි. මේ නිසා හිමොග්ලොබීන් වැලීන් කාණ්ඩ අතර ජලභීතික අන්තර්ක්‍රියා නිසා බැඳුණු රේඛීය බහුඅවයවික සාදමින් රක්තාණු වල විරූපතාවයක් ඇති කරයි. සාමාන්‍යයෙන් දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවයට හේතු වන්නේ ''de novo'' ආකාරයේ විකෘති නොවේ. අනෙක් අතට මැලේරියා රෝගය බහුල භූ ගෝලීය කලාප වල ඇතැම් විෂමයෝගී මිනිසුන් මැලේරියා ප්ලස්මෝඩියම් පරපෝෂිතයාට ප්‍රතිරෝධයක් දක්වයි. (විෂමයුග්මයක වාසි) <ref name="pmid14962356">{{cite journal | author = Hebbel RP | title = Sickle hemoglobin instability: a mechanism for malarial protection | journal = Redox Rep. | volume = 8 | issue = 5 | pages = 238–40 | year = 2003 | pmid = 14962356 | doi = 10.1179/135100003225002826 }}</ref>
 
tRNA හි ප්‍රතිකෝඩෝනයේ පළමු පිහිටුමේ වෙනස් වූ භෂ්ම නිසා ඇමයිනෝ අම්ල සඳහා මෙවැනි විචල්‍ය කේත පැවතීමට අවකාශ ලැබී ඇත. මෙවැනි භෂ්ම යුගල වලට වෙවුලුම් භෂ්ම යුගල යැයි ව්‍යවහාර වෙයි. මෙම වෙනස් වූ භෂ්ම අතර ඉනොසීන් හා වොට්සන්-ක්‍රීක් ආකාරයේ නොවන U-G භෂ්ම යුගල අන්තර්ගතය.<ref name="pmid11256617">{{cite journal | author = Varani G, McClain WH | title = The G x U wobble base pair. A fundamental building block of RNA structure crucial to RNA function in diverse biological systems | journal = EMBO Rep. | volume = 1 | issue = 1 | pages = 18–23 | year = 2000 | month = July | pmid = 11256617 | pmc = 1083677 | doi = 10.1093/embo-reports/kvd001 }}</ref>
 
==මේවත් බලන්න==
"https://si.wikipedia.org/wiki/ජානමය_කේත" වෙතින් සම්ප්‍රවේශනය කෙරිණි