"ජානමය කේත" හි සංශෝධන අතර වෙනස්කම්
Content deleted Content added
No edit summary |
No edit summary |
||
270 පේළිය:
== වැදගත් ලක්ෂණ ==
===අනුපිළිවෙල කියවීමේ රාමු===
පරිවර්තනය ආරම්භ වූ මූලික නියුක්ලියෝටයිඩයේ සිට
=== ආරම්භක / නැවතුම්(අන්ත) කෝඩෝන ===
දාම [[ආරම්භක
[[නැවතුම් කෝඩෝන]] වන UAG ඇම්බර්(amber) ලෙස ද, UGA ඕපල්(opal) ලෙස ද, UAA ඕක්රේ(ochre) ලෙස ද නම් කෙරෙයි. රිචර්ඩ් එප්ස්ටීන් හා චාර්ල්ස් ස්ටෙයින්බර්ග් පර්යේෂකයන් දෙදෙනා විසින් “ඇම්බර්” නම තබන ලද්දේ, ජර්මානු භාෂාවෙන් සිය වාසගම “ඇම්බර්” වූ ඔවුන්ගේ මිත්ර හැරිස් බර්න්ස්ටීන්ට පසුවය. අනෙක් නැවතුම් කෝඩෝන ඕක්රේ සහ ඕපල් ලෙස නම් කොට ඇත්තේ “වර්ණ නාම තේමාව” පවත්වාගෙන යාමටය. නැවතුම් කෝඩෝන “අන්ත කෝඩෝන” හා “නිරර්ථක කෝඩෝන” ලෙස ද ව්යවහාර වේ. මෙම අන්ත කෝඩෝන වලට අනුපූරක ප්රතිකෝඩෝනයක් දරන සහජාත අණු නොමැති නිසා මේවා සෑදීගෙන එන පොලිපෙප්ටයිඩය රයිබසෝමයෙන් නිදහස් කිරීමට / ගිලිහීමට සංඥාවක් නිකුත් කරයි. මේ නිසා [[නිදහස් කිරීමේ
=== විකෘති වල බලපෑම ===
282 පේළිය:
[[ඩී.එන්.ඒ ප්රතිවලිත]] වීමේ ක්රියාවලියේ දෙවන රැහැන බහුඅවයවීකරණය වීමේ දී ඇතැම් දෝෂ ඇති විය හැකිය. මෙම දෝෂ විකෘති නම් වන අතර මේවා ජානයක ප්රෝටීන සංකේතවත් කරන අනුපිළිවෙලෙහි දී සිදු වුවහොත්, ජීවියෙකුගේ රූපානුදර්ශය කෙරෙහි වැඩිපුර බලපෑම් කළ හැක. [[ඩී.එන්.ඒ පොලිමරේස්]]හි ඇති නැවත පිරික්සීමේ හැකියාව නිසා දෝෂ සිදුවීමේ ප්රවණතාවය භෂ්ම මිලියන 10-100කට එකක් වන තරමේ ඉතා අඩු අගයක් ගනියි.<ref name=griffiths2000sect2706>{{cite book |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |chapter=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{cite journal |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref>
[[සම සංවේදී විකෘති]] හා [[අසම සංවේදී විකෘති]] [[ලක්ෂ්ය විකෘති]] (ජාන විකෘති) වලට උදාහරණ වන අතර මේවා පිළිවෙලින් [[දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය]] හා [[තැලසීමියා]] වැනි ප්රවේණික රෝග වලට හේතු කාරක වේ.<ref>{{Harv | Boillée | 2006 | p=39}}</ref><ref name="pmid88735">{{cite journal | author = Chang JC, Kan YW | title = beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man | journal = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volume = 76 | issue = 6 | pages = 2886–9 | year = 1979 | month = June | pmid = 88735 | pmc = 383714 | doi = 10.1073/pnas.76.6.2886 }}</ref><ref name="pmid17015226">{{cite journal | author = Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW | title = ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors | journal = Neuron | volume = 52 | issue = 1 | pages = 39–59 | year = 2006 | month = October | pmid = 17015226 | doi = 10.1016/j.neuron.2006.09.018 }}</ref> සායනිකව වැදගත් වන සම සංවේදී විකෘති, කේතනය කරන ඇමයිනෝ අම්ලයේ ගුණ (භාෂ්මික, ආම්ලික, ධ්රැවීය හෝ නිර්ධ්රැවීය යන ඒවා අතර පරාසයක) වෙනස් කරයි. එහෙත් අසම සංවේදී විකෘති වල ප්රතිඵලය වන්නේ [[නැවතුම්
|