"ජානමය කේත" හි සංශෝධන අතර වෙනස්කම්
Content deleted Content added
No edit summary |
No edit summary |
||
271 පේළිය:
===අනුපිළිවෙල කියවීමේ රාමු===
පරිවර්තනය ආරම්භ වූ මූලික නියුක්ලියෝ‍ටයිඩයේ සිට කෝඩෝනයක් අර්ථ දක්වනු ලැබේ. උදාහරණ ලෙස GGGAAACCC රැහැන සළකමු. පළමු ස්ථානයේ සිට කයවූ විට එහි GGG, AAA සහ CCC කෝඩෝන අඩංගු වේ. දෙවන ස්ථානයේ සිට කියවූ විට GGA සහ AAC කෝඩෝන අඩංගු වේ. තෙවැනි ස්ථානයේ සිට කියවූ විට GAA සහ ACC ආදී වශයෙන් ගත හැකිය. මේ අනුව සෑම අනුපිළිවෙලක්ම කියවීමේ රාමු 3කින් (පටන් ගන්නා ස්ථානය අනුව) කියවිය හැකිය. ඒ එක එකක් එකිනෙකට වෙනස් වූ ඇමයිනෝ අම්ල නිපදවයි. (දී ඇති උදාහරණයේ දී නම් අනුපිළිවෙලින් Gly-Lys-Pro, Gly-Asn හෝ Glu-Thr). ඩී.එන්.ඒ ද්විත්ව රැහැනක නම් මෙවැනි කියවීමේ රාමු 6ක් තිබිය හැකිය. ඒ එක් රැහැනක අනුලෝමව 3ක් හා අනෙක් රැහැනේ ප්‍රතිලෝමව 3ක් වශයෙනි. ප්‍රෝටීන අනුපිළිවෙලක පරිවර්තනය කෙරෙන නියම රාමුව ආරම්භක කෝඩෝනයක් (සාමාන්‍යයෙන් අනුපිළිවෙලක පළමු AUG කෝඩෝන) මගින් අර්ථ දැක්වෙයි.
=== ආරම්භක / නැවතුම්(අන්ත) කෝඩෝන ===
දාම ආරම්භක කෝඩෝනයකින් පරිවර්තනය ආරම්භ වෙයි. නැවතුම් කෝඩෝන මෙන් නොව මෙම ක්‍රියාවලිය ආරම්භ කිරීමට කෝඩෝන පමණක් තනිව තිබීම ප්‍රමාණවත් නොවෙයි. ආසන්න අනුපිළිවෙල (E. coli හි Shine-Dalgarno අනුපිළිවෙල වැනි) හා ආරම්භක සාධක පැවතීම ද වැදගත් වෙයි. මෙතියොනීන් ලෙස හෝ බැක්ටීරියා වලදී නම් ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් ලෙස ව්‍යවහාර කෙරෙන වඩාත් සුලභතම ආරම්භක කෝඩෝනයයි. විකල්ප ආරම්භක කෝඩෝන වන හා පිළිවෙලින් වැලීන් හා ලියුසීන් නිරූපණය කරන නමුත් ඒවා ආරම්භක කෝඩෝන ලෙස ක්‍රියාකරන විට මෙතියොනීන් හෝ ෆෝමයිල්මෙතියොනීන් බවට පරිවර්තනය වෙයි.<ref name="pmid12867081">{{cite journal | author = Touriol C, Bornes S, Bonnal S, Audigier S, Prats H, Prats AC, Vagner S | title = Generation of protein isoform diversity by alternative initiation of translation at non-AUG codons | journal = Biol. Cell | volume = 95 | issue = 3–4 | pages = 169–78 | year = 2003 | pmid = 12867081 | doi = 10.1016/S0248-4900(03)00033-9 }}</ref>
නැවතුම් කෝඩෝන වන UAG ඇම්බර්(amber) ලෙස ද, UGA ඕපල්(opal) ලෙස ද, UAA ඕක්‍රේ(ochre) ලෙස ද නම් කෙරෙයි. රිචර්ඩ් එප්ස්ටීන් හා චාර්ල්ස් ස්ටෙයින්බර්ග් පර්යේෂකයන් දෙදෙනා විසින් “ඇම්බර්” නම තබන ලද්දේ, ජර්මානු භාෂාවෙන් සිය වාසගම “ඇම්බර්” වූ ඔවුන්ගේ මිත්‍ර හැරිස් බර්න්ස්ටීන්ට පසුවය. අනෙක් නැවතුම් කෝඩෝන ඕක්‍රේ සහ ඕපල් ලෙස නම් කොට ඇත්තේ “වර්ණ නාම තේමාව” පවත්වාගෙන යාමටය. නැවතුම් කෝඩෝන “අන්ත කෝඩෝන” හා “නිරර්ථක කෝඩෝන” ලෙස ද ව්‍යවහාර වේ. මෙම අන්ත කෝඩෝන වලට අනුපූරක ප්‍රතිකෝඩෝනයක් දරන සහජාත අණු නොමැති නිසා මේවා සෑදීගෙන එන පොලිපෙප්ටයිඩය රයිබසෝමයෙන් නිදහස් කිරීමට / ගිලිහීමට සංඥාවක් නිකුත් කරයි. මේ නිසා නිදහස් කිරීමේ සාධකයක් ඒ වෙනුවට රයිබසෝමය මත බැ‍‍‍‍ඳෙයි. <ref name="urlHow nonsense mutations got their names">{{cite web | url = http://www.sci.sdsu.edu/~smaloy/MicrobialGenetics/topics/rev-sup/amber-name.html | title = How nonsense mutations got their names | author = Maloy S | authorlink = | coauthors = | date = 2003-11-29 | work = Microbial Genetics Course | publisher = San Diego State University | accessdate = 2010-03-10 }}</ref>
=== විකෘති වල බලපෑම ===
[[File:Notable mutations.svg|300px|thumb|Examples of notable [[mutation]]s that can occur in humans.<ref>References for the image are found in Wikimedia Commons page at: [[Commons:File:Notable mutations.svg#References]].</ref>]]<!-- EXPANSION OF THE IMAGE WITH MORE EXAMPLES IS EXPECTED (see its discussion page)-->
ඩී.එන්.ඒ ප්‍රතිවලිත වීමේ ක්‍රියාවලියේ දෙවන රැහැන බහුඅවයවීකරණය වීමේ දී ඇතැම් දෝෂ ඇති විය හැකිය. මෙම දෝෂ විකෘති නම් වන අතර මේවා ජානයක ප්‍රෝටීන සංකේතවත් කරන අනුපිළිවෙලෙහි දී සිදු වුවහොත්, ජීවියෙකුගේ රූපානුදර්ශය කෙරෙහි වැඩිපුර බලපෑම් කළ හැක. ඩී.එන්.ඒ පොලිමරේස්හි ඇති නැවත පිරික්සීමේ හැකියාව නිසා දෝෂ සිදුවීමේ ප්‍රවණතාවය භෂ්ම මිලියන 10-100කට එකක් වන තරමේ ඉතා අඩු අගයක් ගනියි.<ref name=griffiths2000sect2706>{{cite book |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |chapter=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{cite journal |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref>
සම සංවේදී විකෘති හා අසම සංවේදී විකෘති ලක්ෂ්‍ය විකෘති (ජාන විකෘති) වලට උදාහරණ වන අතර මේවා පිළිවෙලින් දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය හා තැලසීමියා වැනි ප්‍රවේණික රෝග වලට හේතු කාරක වේ. සායනිකව වැදගත් වන සම සංවේදී විකෘති කේතනය කරන ඇමයිනෝ අම්ලයේ ගුණ (භාෂ්මික, ආම්ලික, ධ්‍රැවීය හෝ නිර්ධ්‍රැවීය යන ඒවා අතර පරාසයක) වෙනස් කරයි. එහෙත් අසම සංවේදී විකෘති වල ප්‍රතිඵල‍ය වන්නේ නැවතුම් කෝඩෝනයකි.<ref name="genetics_ dictionary">{{cite book | author = Pamela K. Mulligan; King, Robert C.; Stansfield, William D. | authorlink = | editor = | others = | title = A dictionary of genetics | edition = | language = | publisher = Oxford University Press | location = Oxford [Oxfordshire] | year = 2006 | origyear = | pages = 608 | quote = | isbn = 0-19-530761-5 }}</ref>{{rp|266}}
==මේවත් බලන්න==
| |||